1. Nền tảng khoa học của công nghệ xét nghiệm Panorama NIPT

Panorama là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), kỹ thuật này được phát triển và phân phối toàn cầu bởi công ty Natera (Mỹ). Phương pháp này giúp xác định nguy cơ em bé chưa ra đời của bạn mắc những hội chứng bất thường NST gây ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi.
Trong quá trình mang thai, một lượng nhỏ ADN tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu người mẹ. Lượng ADN này chiếm khoảng 10% trên tổng số lượng ADN tự do.

Dựa trên nguyên lý đó Panorama Test được thực hiện trên mẫu máu của người mẹ chứa ADN tự do của cả mẹ và thai nhi. Đây là kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn có thể phân biệt ADN của mẹ và thai nhi dựa trên giải trình tự và phân tích các vị trí đa hình đơn nucleotide. Với công nghệ này, Panorama Test cho độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao ở các NST được phân tích, thậm chí ngay khi hàm lượng ADN tự do của thai nhi ở mức thấp.

Kết quả từ Panorama Test sẽ được báo cáo theo thang điểm nguy cơ, giảm tối đa tỉ lệ dương tính giả hoặc âm tính giả. PanoramaTest có thể thực hiện được ở tuần thai rất sớm (từ tuần thứ 9 của thai kỳ). Chính vì vậy Panorama Test có thể làm giảm 95% những trường hợp phải thực hiện các phương pháp xâm lấn (sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối).

2. Panorama Test có thể sàng lọc được những bệnh gì?

Thông qua AND tự do của thai nhi, Panorama có thể phát hiện các bất thường do rối loạn NST:

• Hội chứng Down (Trisomy 21)
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
• Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Bất thường NST giới tính:

+ Hội chứng Turner (monosomy X)
+ Hội chứng Klinefelter (XXY)
+ Hội chứng Jacobs (XYY)
+ Hội chứng Triple X (XXX)

Thể tam bội

Ngoài ra, Panorama còn xét nghiệm được 5 hội chứng vi mất đoạn NST thường gặp gây các khuyết tật nghiêm trọng về trí tuệ và vận động:

• Hội chứng mất đoạn 22q11 (DiGeorge)
• Hội chứng mất đoạn 1p36
• Hội chứng Angelman
• Hội chứng Prader – Willi
• Hội chứng Cri-du-chat

3. Phương pháp xét nghiệm và các dạng kết quả

Để tiến hành xét nghiệm Panoramacần có khoảng 20 ml máu từ người mẹ và mẫu tế bào niêm mạc miệng của người cha (không bắt buộc nhưng khuyến khích nên có). Mẫu của người cha mặc dù không bắt buộc nhưng sẽ rất hữu ích trong một số trường hợp nhằm hạn chế tỷ lệ phải thu mẫu lại (trong trường hợp hàm lượng ADN tự do thấp). Kết quả xét nghiệm từ các mẫu này chỉ nhằm phát hiện các bất thường số lượng NST hoặc các vi mất đoạn của thai nhi.

• Nếu kết quả “Nguy cơ cao” có nghĩa là xét nghiệm phát hiện một nguy cơ rất cao về bất thường số lượng NST của thai nhi.
• Một kết quả “Nguy cơ thấp” có nghĩa là xét nghiệm phát hiện một nguy cơ rất thấp thai nhi có bất thường về các NST được phân tích.
• Một số rất ít các trường hợp không cho kết quả kết luận, cần phải thu mẫu lại do lượng ADN tự do trong mẫu quá thấp.
  Khi có kết quả, khách hàng cần tiếp tục quan tâm đến vấn đề gì?
  Mặc dù xét nghiệm có khả năng phát hiện rất cao (> 99%), nhưng hiện nay, Panorama vẫn chỉ được xem là một xét nghiệm tầm soát. Trong trường hợp kết quả là “Nguy cơ thấp” thai phụ không cần làm thêm xét nghiệm gì. Trường hợp kết quả “Nguy cơ cao” thì khách hàng nên tham khảo ý kiến bác sỹ, cần thực hiện phương pháp sinh thiết gai nhau hoặc chọc dò nước ối để chẩn đoán xác định.

4. Đặc điểm vượt trội của Panorama

Nhờ công nghệ độc đáo của mình, Panorama là NIPT duy nhất có thể phân biệt AND tự do của thai nhi và AND tự do của thai phụ. Nhờ đó, Panorama trở thành một phương pháp có độ chính xác cao.
Ngoài ra, Panorama là phương pháp duy nhất có thể phát hiện thể tam bội, đây là một bất thường NST nghiêm trọng có thể dẫn đến những biến chứng nguy hiểm trong thai kỳ như thai lưu, sầy thai,…
So với các phương pháp sàng lọc cổ điển (Double Test, Tripple test) thì Panorama có rất nhiều ưu điểm như: có thể thực hiện từ rất sớm, khảo sát được 10 hội chứng liên quan đến bất thường NST trong khi các test sàng lọc cổ điển chỉ khảo sát được những hội chứng lớn (Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau).
Nhờ có công nghệ sàng lọc mới, các chị em có thể yên tâm hơn và giảm rất nhiều những lo ngại do phải làm các phương pháp xét nghiệm xâm lấn trong thai kỳ. Trong tương lai, phương pháp này có thể được áp dụng thay thế cho những xét nghiệm sàng lọc cổ điển do rất nhiều ưu thế đã được công nhận.

      5. Những hạn chế của xét nghiệm Panorama

Xét nghiệm Panorama không thể tiến hành trong một số trường hợp sau: Đa thai (sinh đôi, sinh ba…), mang thai hộ, người mẹ trước khi mang thai được cấy ghép tủy. Một số rất ít trường hợp, các kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả có thể xảy ra trong trường hợp thể khảm (có 2 dòng tế bào hỗn hợp giữa các tế bào chứa NST bình thường và các tế bào chứa NST bất thường) xảy ra ở thai nhi, nhau thai, thai phụ, hoặc trong trường hợp sinh đôi nhưng một thai nhi bị tiêu biến.
Trong số ít trường hợp khác, xét nghiệm Panorama không thể cho ra kết quả vì hàm lượng ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ quá thấp. Trong trường hợp này thì khách hàng sẽ được liên lạc lại và được yêu cầu cung cấp lại mẫu lần 2. Trong một số rất ít trường hợp, hàm lượng ADN tự do của thai nhi vẫn rất thấp mặc dù đã thu mẫu lần 2, điều này có thể do các nguyên nhân đặc biệt khác.

TÓM LẠI
Kỹ thuật này có khả năng phát hiện rất cao (> 99%) và dương tính giả rất thấp (<1%). Bên cạnh đó, chỉ cần lấy mẫu máu của người mẹ mang thai từ tuần thứ 9 là đủ để thực hiện xét nghiệm này. Panorama Test cho phép phát hiện lên đến 10 bệnh do bất thường di truyền NST. Phương pháp này an toàn cho cả mẹ và thai nhi, giúp giảm đáng kể số thai phụ phải làm các xét nghiệm xâm lấn vốn tiềm ẩn nguy cơ gây sẩy thai, nhiễm trùng, rỉ ối và nhiều biến chứng khác

Nguồn: Bệnh Viện Phương Châu

TIẾN SĨ NGUYỄN HỮU TRUNG

Trưởng Phòng khám Phụ Sản- Bệnh viện Đại học Y Dược (cơ sở 2)

Trưởng Đơn vị Hậu Sản- Hậu phẫu- Bệnh viện Đại học Y Dược (cơ sở 2)

Giảng viên Đại học Y dược

Bệnh viện Hùng Vương

Giám đốc chuyên môn Phòng khám Hoàng Gia- Hoang Gia Health

ĐẶT LỊCH KHÁM VÀ TƯ VẤN TẠI ĐÂY:

Book