X

Tính chỉ số BMI

Chiều cao: cm

Cân nặng : kg

Tính

Được thành lập từ ngày 1/10/2002, Phòng Khám Hoàng Gia HealthcareKhông Ngừng Phát Triển, Phấn đấu Trở Thành Phòng Khám Hàng Đầu Của Thành Phố Hồ Chí Minh Và Cả Nước. Chuyên Cung Cấp Tất Cả Các Dịnh Vụ Chăm Sóc Sức Khỏe Và Thẩm Mỹ Cho MẸ VÀ BÉ. Phòng Khám Hoàng Gia Sẽ Luôn Là Phòng Khám Tiên Phong Trong Tất Cả Các Lĩnh Vực Chăm Sóc Cho MẸ VÀ BÉ Như: Thẩm Mỹ Phụ Khoa- Hiếm Muộn- Vô Sinh- Phụ Sản- Nhũ Hoa – Tầm Soát Ung Thư -Lãnh Cảm Phụ Nữ Sau Sanh- Khám Vô sinh Nam- Khám Nhi khoa Khoa Khám Nhi Phòng Khám Hoàng Gia Do Nhóm Giảng Viên – Tiến Sĩ – Bác Sĩ Của Các Bệnh Viện Đại Học Y Dược – Từ Dũ – Hùng Vương Trực Tiếp Khám Và Điều Trị. Lấy Phương Châm Phục Vụ Khách Hàng Bằng Cả Trái Tim, Các Bác Sĩ Phòng Khám Cam Kết Đem Lại Sự Hài Lòng Cho Khách Hàng.

Archives

SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN- NIPT

By on 31/08/2016
  1. Khái niệm về xét nghiệm trước sinh

Xét nghiệm trước sinh là xét nghiệm dành cho tất cả các bà mẹ mang thai để biết được thai nhi có mắc những dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST) như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13),… Kết quả sàng lọc trước sinh sẽ giúp cho gia đình thai phụ biết trước được nhiều thông tin về sức khỏe thai nhi và có những quyết định tốt nhất cho thai kỳ của mình.
Xét nghiệm trước sinh bao gồm: những xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán.
Chẩn đoán là phương pháp sử dụng mẫu từ các phương pháp xâm lấn (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau) để xác định có hay không những bất thường NST. Độ chính xác phương pháp này rất cao (gần 100%) do sử dụng mẫu trực tiếp từ thai nhi. Tuy nhiên phương pháp này tiềm ẩn một số rủi ro cho thai phụ và cũng có thể phát sinh những bất lợi cho thai nhi: sẩy thai, rỉ ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng, khuyết tật chi…
Chính vì lý do đó các phương pháp sàng lọc được sử dụng đầu tiên để xác định những nguy cơ sinh trẻ bất thường NST ở thai phụ. Chỉ những thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao mới được yêu cầu thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn nhằm hạn chế những rủi ro do thủ thuật. Hiện nay có 2 phương pháp chính để sàng lọc trước sinh:

Phương pháp thông thường:

  • Ba tháng đầu: kết hợp tuổi mẹ, siêu âm thai khảo sát độ mờ da gáy (NT) và sinh hóa máu của người mẹ (double test) được thực hiện trong 3 tháng đầu ở tuổi thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày (khả năng phát hiện là 90% và dương tính giả là 5%)
  • Ba tháng giữa: kết hợp tuổi mẹ và xét nghiệm sinh hóa máu của mẹ (triple test) trong 3 tháng giữa của thai kỳ ở tuổi thai 15 tuần đến 21 tuần (khả năng phát hiện 78% và dương tính giả là 5%) nếu thai phụ vì lý do gì đó không được thực hiện sàng lọc trong 3 tháng đầu.

Phương pháp hiện đại- Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT): thực hiện trên vật liệu di truyền (ADN) của thai nhi với khả năng phát hiện rất cao (>99%) và dương tính giả rất thấp ( < 1%)

NIPT là gì?

NIPT là chữ viết tắt của Noninvasive prenatal test (Sàng lọc trước sinh không xâm lấn), là một phương pháp được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của người mẹ để phân tích và đánh giá mức độ bất thường NST của thai nhi. NIPT cho kết quả với độ chính xác cao hơn rất nhiều so với những xét nghiệm sàng lọc trước đây (Double Test, Tripple Test). Chính vì lý do đó, NIPT giúp giảm số lượng đáng kể những thai phụ phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn (sinh thiết gai nhau hay chọc ối) làm giảm tối đa những nguy cơ có thể xảy ra khi làm thủ thuật.

  1. Ai cần thực hiện xét nghiệm NIPT?
  • Phụ nữ trên 35 tuổi.
  • Có xét nghiệm sàng lọc trước sinh (double test, tripple test) là nguy cơ cao hoặc trong “vùng xám” (nguy cơ từ 1/10- 1/1000).
  • Có tiền sử gia đình hoặc cá nhân liên quan đến bất thường NST.
  • Đã có lần mang thai trước đó bị bất thường NST.
  • Kết quả siêu âm thấy bất thường (không phải bất thường cấu trúc và dị tật ống thần kinh)

TIẾN SĨ NGUYỄN HỮU TRUNG

GIẢNG VIÊN ĐẠI HỌC Y DƯỢC TP HCM

BỆNH VIỆN HÙNG VƯƠNG

GIÁM ĐỐC CHUYÊN MÔN PHÒNG KHÁM HOÀNG GIA

ĐĂNG KÝ KHÁM VÀ TƯ VẤN TẠI:

Book

XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN HARMONY

By on 31/08/2016

Harmony – Đơn giản, Chính xác, và Chi phí hợp lý

Khi mang thai, sản phụ lo lắng nhất là những căn bệnh từ rối loạn nhiễm sắc thể. Thường gặp nhất là bất thường cho cặp nhiễm sắc thể số 21, gây nên hội chứng Down (thiểu năng trí tuệ, vấn đề tim mạch, tiêu hoá và các cơ quan khác), cặp nhiễm sắc thể số 18, gây hội chứng Edward (ảnh hưởng nhiều cơ quan của thai nhi, gây tử vong thai nhi, tử vong sớm sau sinh), cặp nhiễm sắc thể 13, gây hội chứng Patau (gây sảy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh, trẻ sống sót bị khuyết tật lớn về não như não nhỏ, não thất duy nhất và vấn đề nghiêm trọng và sức khoẻ).

Để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh, quy trình thăm khám trước sinh ngày càng có nhiều các bước xét nghiệm tiền sản từ không xâm lấn như siêu âm, thử máu của người mẹ đến xâm lấn như chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau.

Khi độ tuổi mang thai sinh nở cao lên, trên 35 tuổi là phải trải qua sàng lọc trước sinh, và sản phụ thường phải đắn đo suy tính với quyết định có chọc ối hay không, bởi chọc ối sẽ gây ra nguy cơ sảy thai.

Thông thường, sinh thiết gai nhau hoặc xét nghiệm chọc ối được dùng để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down, được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 18, thêm 2 tuần sau chờ kết quả. Khi đó thai nhi thường đã 17 đến 23 tuần. Tuy nhiên, kết quả của chọc ối thường đi kèm với tỉ lệ dương tính giả cao, đến 5%. Điều đó làm xảy ra hai tình huống trái ngược, hoặc thai nhi có thể khỏe mạnh song lại bị kết luận mắc hội chứng Down và được đề nghị bỏ thai, hoặc thai nhi bị rối loạn nhiễm sắc thể nhưng không được phát hiện ra.

NIPT (Non-invasive prenatal test) Harmony – xét nghiệm tiền sản sớm, không xâm lấn với độ chính xác 99,9%:

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn Harmony là xét nghiệm tiền sản được phát triển bởi Trung tâm chẩn đoán Ariosa Diagnostic, California, Hoa Kỳ. Đây là phòng xét nghiệm số 1 thế giới về xét nghiệm tiền sản không xâm lấn. Từ năm 2012, xét nghiệm Harmony đã được thử nghiệm trên 150.000 phụ nữ ở 50 quốc gia với độ chính xác đến 99,9% và là xét nghiệm tiên tiến nhất hiện nay.

Các bất thường của nhiễm sắc thể có thể được phát hiện qua mẫu máu của người mẹ, nhờ công nghệ tiên tiến của Harmony Test. Trong quá trình mang thai, các DNA phi tế bào từ thai nhi có trong máu của người mẹ. Harmony test thông qua mẫu máu của người mẹ, phân tích hiệu quả có định hướng để phát hiện chính xác nhiễm sắc thể tam bội (nhiễm sắc thể thứ 3, dư ra của các cặp nhiễm sắc thể 21, 13 hay 18). Xét nghiệm có định hướng cho hiệu quả cao hơn – 99,9%, đưa độ dương tính giả chỉ còn 0,01%, và tránh được nguy cơ sảy thai của thủ thuật xâm lấn. Nhờ đó, giảm thiểu lo lắng của bà mẹ và người thân.

Bên cạnh đó, Harmony test là xét nghiệm không xâm lấn, nên có thể thực hiện ngay từ rất sớm, ở thời điểm thai nhi được 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Mẫu máu mẹ sẽ được gửi sang phòng lab Ariosa – California ở Hoa Kỳ để làm phân tích. Kết quả được báo cáo trong vòng 9 ngày sau khi nhận mẫu máu, và bạn sẽ có kết quả trong khoảng 2 tuần. Một điểm mạnh nữa là NIPT Harmony Prenatal Test có thể áp dụng ngay cho các thai phụ có thai từ thụ tinh nhân tạo, song thai, thai phụ lớn tuổi.

Việc sàng lọc kết hợp với xét nghiệm Harmony là lựa chọn tối ưu, giải quyết được mọi lo lắng lớn nhất của các bà mẹ mang thai hiện nay, và chi phí rất hợp lý. Khi đã thực hiện Harmony test, bạn có thể tin rằng mình đã làm mọi điều tốt nhất cho con, khi còn trong bụng mẹ.

Nguồn: Bệnh viện Hạnh Phúc.

ĐẶT LỊCH KHÁM VÀ TƯ VẤN TẠI ĐÂY

Book

SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT

By on 31/08/2016
  1. Nền tảng khoa học của công nghệ xét nghiệm Panorama NIPT

Panorama là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), kỹ thuật này được phát triển và phân phối toàn cầu bởi công ty Natera (Mỹ). Phương pháp này giúp xác định nguy cơ em bé chưa ra đời của bạn mắc những hội chứng bất thường NST gây ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi.
Trong quá trình mang thai, một lượng nhỏ ADN tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu người mẹ. Lượng ADN này chiếm khoảng 10% trên tổng số lượng ADN tự do.

Dựa trên nguyên lý đó Panorama Test được thực hiện trên mẫu máu của người mẹ chứa ADN tự do của cả mẹ và thai nhi. Đây là kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn có thể phân biệt ADN của mẹ và thai nhi dựa trên giải trình tự và phân tích các vị trí đa hình đơn nucleotide. Với công nghệ này, Panorama Test cho độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao ở các NST được phân tích, thậm chí ngay khi hàm lượng ADN tự do của thai nhi ở mức thấp.

Kết quả từ Panorama Test sẽ được báo cáo theo thang điểm nguy cơ, giảm tối đa tỉ lệ dương tính giả hoặc âm tính giả. PanoramaTest có thể thực hiện được ở tuần thai rất sớm (từ tuần thứ 9 của thai kỳ). Chính vì vậy Panorama Test có thể làm giảm 95% những trường hợp phải thực hiện các phương pháp xâm lấn (sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối).

  1. Panorama Test có thể sàng lọc được những bệnh gì?

Thông qua AND tự do của thai nhi, Panorama có thể phát hiện các bất thường do rối loạn NST:

  • Hội chứng Down (Trisomy 21)
  • Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
  • Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Bất thường NST giới tính:

+ Hội chứng Turner (monosomy X)
+ Hội chứng Klinefelter (XXY)
+ Hội chứng Jacobs (XYY)
+ Hội chứng Triple X (XXX)

Thể tam bội

Ngoài ra, Panorama còn xét nghiệm được 5 hội chứng vi mất đoạn NST thường gặp gây các khuyết tật nghiêm trọng về trí tuệ và vận động:

  • Hội chứng mất đoạn 22q11 (DiGeorge)
  • Hội chứng mất đoạn 1p36
  • Hội chứng Angelman
  • Hội chứng Prader – Willi
  • Hội chứng Cri-du-chat
  1. Phương pháp xét nghiệm và các dạng kết quả

Để tiến hành xét nghiệm Panoramacần có khoảng 20 ml máu từ người mẹ và mẫu tế bào niêm mạc miệng của người cha (không bắt buộc nhưng khuyến khích nên có). Mẫu của người cha mặc dù không bắt buộc nhưng sẽ rất hữu ích trong một số trường hợp nhằm hạn chế tỷ lệ phải thu mẫu lại (trong trường hợp hàm lượng ADN tự do thấp). Kết quả xét nghiệm từ các mẫu này chỉ nhằm phát hiện các bất thường số lượng NST hoặc các vi mất đoạn của thai nhi.

  • Nếu kết quả “Nguy cơ cao” có nghĩa là xét nghiệm phát hiện một nguy cơ rất cao về bất thường số lượng NST của thai nhi.
  • Một kết quả “Nguy cơ thấp” có nghĩa là xét nghiệm phát hiện một nguy cơ rất thấp thai nhi có bất thường về các NST được phân tích.
  • Một số rất ít các trường hợp không cho kết quả kết luận, cần phải thu mẫu lại do lượng ADN tự do trong mẫu quá thấp.
    Khi có kết quả, khách hàng cần tiếp tục quan tâm đến vấn đề gì?
    Mặc dù xét nghiệm có khả năng phát hiện rất cao (> 99%), nhưng hiện nay, Panorama vẫn chỉ được xem là một xét nghiệm tầm soát. Trong trường hợp kết quả là “Nguy cơ thấp” thai phụ không cần làm thêm xét nghiệm gì. Trường hợp kết quả “Nguy cơ cao” thì khách hàng nên tham khảo ý kiến bác sỹ, cần thực hiện phương pháp sinh thiết gai nhau hoặc chọc dò nước ối để chẩn đoán xác định.
  1. Đặc điểm vượt trội của Panorama

Nhờ công nghệ độc đáo của mình, Panorama là NIPT duy nhất có thể phân biệt AND tự do của thai nhi và AND tự do của thai phụ. Nhờ đó, Panorama trở thành một phương pháp có độ chính xác cao.
Ngoài ra, Panorama là phương pháp duy nhất có thể phát hiện thể tam bội, đây là một bất thường NST nghiêm trọng có thể dẫn đến những biến chứng nguy hiểm trong thai kỳ như thai lưu, sầy thai,…
So với các phương pháp sàng lọc cổ điển (Double Test, Tripple test) thì Panorama có rất nhiều ưu điểm như: có thể thực hiện từ rất sớm, khảo sát được 10 hội chứng liên quan đến bất thường NST trong khi các test sàng lọc cổ điển chỉ khảo sát được những hội chứng lớn (Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau).
Nhờ có công nghệ sàng lọc mới, các chị em có thể yên tâm hơn và giảm rất nhiều những lo ngại do phải làm các phương pháp xét nghiệm xâm lấn trong thai kỳ. Trong tương lai, phương pháp này có thể được áp dụng thay thế cho những xét nghiệm sàng lọc cổ điển do rất nhiều ưu thế đã được công nhận.

      5. Những hạn chế của xét nghiệm Panorama

Xét nghiệm Panorama không thể tiến hành trong một số trường hợp sau: Đa thai (sinh đôi, sinh ba…), mang thai hộ, người mẹ trước khi mang thai được cấy ghép tủy. Một số rất ít trường hợp, các kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả có thể xảy ra trong trường hợp thể khảm (có 2 dòng tế bào hỗn hợp giữa các tế bào chứa NST bình thường và các tế bào chứa NST bất thường) xảy ra ở thai nhi, nhau thai, thai phụ, hoặc trong trường hợp sinh đôi nhưng một thai nhi bị tiêu biến.
Trong số ít trường hợp khác, xét nghiệm Panorama không thể cho ra kết quả vì hàm lượng ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ quá thấp. Trong trường hợp này thì khách hàng sẽ được liên lạc lại và được yêu cầu cung cấp lại mẫu lần 2. Trong một số rất ít trường hợp, hàm lượng ADN tự do của thai nhi vẫn rất thấp mặc dù đã thu mẫu lần 2, điều này có thể do các nguyên nhân đặc biệt khác.

TÓM LẠI
Kỹ thuật này có khả năng phát hiện rất cao (> 99%) và dương tính giả rất thấp (<1%). Bên cạnh đó, chỉ cần lấy mẫu máu của người mẹ mang thai từ tuần thứ 9 là đủ để thực hiện xét nghiệm này. Panorama Test cho phép phát hiện lên đến 10 bệnh do bất thường di truyền NST. Phương pháp này an toàn cho cả mẹ và thai nhi, giúp giảm đáng kể số thai phụ phải làm các xét nghiệm xâm lấn vốn tiềm ẩn nguy cơ gây sẩy thai, nhiễm trùng, rỉ ối và nhiều biến chứng khác

Nguồn: Bệnh Viện Phương Châu

TIẾN SĨ NGUYỄN HỮU TRUNG

Trưởng Phòng khám Phụ Sản- Bệnh viện Đại học Y Dược (cơ sở 2)

Trưởng Đơn vị Hậu Sản- Hậu phẫu- Bệnh viện Đại học Y Dược (cơ sở 2)

Giảng viên Đại học Y dược

Bệnh viện Hùng Vương

Giám đốc chuyên môn Phòng khám Hoàng Gia- Hoang Gia Health

ĐẶT LỊCH KHÁM VÀ TƯ VẤN TẠI ĐÂY:

Book