Sản Khoa

Tầm soát bệnh cho con từ khi còn là bào thai đến sau khi chào đời là cách thương yêu con thiết thực nhất mà bất kỳ phụ nữ nào cũng cần quan tâm.

TÌM BỆNH CHO CON TỪ TRONG BỤNG MẸ

Bệnh Down: Do rối loạn nhiễm sắc thể thứ 21, là bệnh làm cho các bé dù sinh ra bởi cặp vợ chồng nào đi nữa thì vẫn có chung các đặc điểm: mắt hẹp, người nhỏ bé, chậm phát triển tâm thần. Điều thương tâm là các bé này sớm qua đời. Khoa học đã nghiên cứu và phát hiện trẻ mắc bệnh Down do rối loạn nhiễm sắc thể. Thông thường, những cặp vợ chồng lớn tuổi có nguy cơ cao sinh con bị bệnh Down.

Dị tật ống thần kinh: xảy ra do ống thần kinh không đóng vào ngày 18 – 28 của thai kỳ. Dị tật ống thần kinh thường dẫn đến các dị tật nặng như thai vô sọ, nứt đốt sống, thoát vị não – màng não…

Tầm soát bệnh cho con từ khi còn là bào thai là cách yêu con thiết thực nhất. Ảnh minh họa

– Thai vô sọ: thiếu một phần hay toàn bộ vùng đại não (vùng não điều khiển suy nghĩ, nhìn, nghe, cử động), thiếu xương bao phủ phía sau và hai bên đầu. Nếu chào đời, bé sơ sinh có khuôn mặt bất thường, đầu phẳng. Bệnh không thể điều trị, phần lớn trẻ chết trong bào thai hoặc ngay sau khi chào đời.

– Thoát vị não: do hộp sọ không đóng lại khiến cho mô não, dịch tủy não thoát ra ngoài. Thai bị thoát vị não thường chết khi chưa chào đời. Nếu sống sót, trẻ sẽ bị liệt, co cứng tay chân, mất điều hòa cử động, chậm phát triển tâm thần, có vấn đề về thị lực, chậm tăng trưởng…

– Chẻ đôi đốt sống: ống thần kinh, phần tạo thành tủy sống và cột sống không đóng lại hoàn chỉnh gây tổn thương cho sự phát triển của tủy sống bên trong. Siêu âm có thể phát hiện nhờ cấu trúc bất thường ở phần thấp của cột sống. Trẻ sau khi sinh có thể có những biểu hiện: liệt hai chi dưới, mất cảm giác hoặc rối loạn cơ…

Hội chứng Edward: kém phát triển thể lực và trí tuệ, bị bệnh tim bẩm sinh. Nếu sống sẽ phải dựa hoàn toàn vào người thân vì không có khả năng vận động, giao tiếp…

Vậy khi nào cần tầm soát? Bác sĩ Nguyễn Hữu Trung – Trưởng phòng khám Phụ sản Hoàng Gia TP.HCM, cho biết: “Tất cả thai phụ nên tầm soát dị tật lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi (bất thường về số lượng nhiễm sắc thể) trong ba tháng đầu thai kỳ, qua kết hợp Double test và siêu âm độ mờ da gáy. Những trường hợp không thể thực hiện tầm soát trong ba tháng đầu, có thể tầm soát trong ba tháng giữa (15-21 tuần).

SÀNG LỌC BỆNH SAU SINH

Một số bệnh như: thiếu men G6PD, suy tuyến giáp bẩm sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, nếu phát hiện sớm, việc điều trị sẽ mang lại hiệu quả cao.

Bệnh thiếu hụt men G6PD bẩm sinh: là một bệnh di truyền liên kết với giới tính (nhiễm sắc thể X). Nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới. Khi thiếu men này, màng tế bào trở nên mong manh dễ vỡ. Khi tế bào hồng cầu vỡ, sẽ phóng thích vào máu bilirubin tự do. Ở bé sơ sinh, gan không đào thải được chất này kịp nên bé bị vàng da và vàng mắt. Bilirubin trong cơ thể bé sơ sinh quá nhiều sẽ ảnh hưởng đến phát triển trí não.

Suy tuyến giáp bẩm sinh: khi bé bị suy giáp bẩm sinh, lượng nội tiết (T4) do tuyến giáp sản xuất sẽ thấp. Lúc này tuyến yên được báo động để tiết ra nhiều TSH (hormon do tuyến yên tiết ra) để kích thích tuyến giáp sản xuất ra T4. Trong khi đó tuyến giáp không thể tiết T4 nên lượng TSH trong cơ thể bé luôn cao. Nội tiết tố tuyến giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho tới khi trưởng thành. Nếu bị thiếu, não và cơ thể không phát triển đưa đến trẻ bị ngu đần và thấp còi. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng nội tiết tố tuyến giáp trong vòng hai tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.

Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh: cơ thể bé sẽ thiếu các men giúp sản xuất ra nội tiết tố của tuyến thượng thận. Cụ thể: thiếu aldosterol (giúp thăng bằng chuyển hóa muối – nước) thiếu cortisol (giúp tăng chuyển hóa đường và chống đỡ với stress). Hậu quả là bé bị mất nước, muối, rất dễ tử vong. Bé gái bị mắc bệnh này, khi ra đời có bộ phận sinh dục hơi bất thường (phì đại âm vật, nam hóa). Còn ở bé trai, do không có biểu hiện bất thường ở cơ quan sinh dục nên thường được phát hiện muộn.

Tiến sĩ Nguyễn Hữu Trung hướng dẫn: “Việc sàng lọc sơ sinh được thực hiện bằng cách lấy hai giọt máu ở gót chân trẻ sơ sinh sau khi chào đời 48 giờ. Máu được nhỏ lên mẩu giấy thấm, để khô, xét nghiệm để phát hiện ba loại bệnh: thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh”.

Các bệnh nêu trên có thể phát hiện sớm ngay khi mang thai và sau khi sinh. Với các bà mẹ lớn tuổi, trong gia đình đã có người mắc hoặc chết vì các bệnh Down, Edward, thiếu men G6PD… thì càng cần kiểm tra kỹ lưỡng hơn để bảo đảm có được đứa con khỏe mạnh.