Archives
SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT
- Nền tảng khoa học của công nghệ xét nghiệm Panorama NIPT
Panorama là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), kỹ thuật này được phát triển và phân phối toàn cầu bởi công ty Natera (Mỹ). Phương pháp này giúp xác định nguy cơ em bé chưa ra đời của bạn mắc những hội chứng bất thường NST gây ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi.
Trong quá trình mang thai, một lượng nhỏ ADN tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu người mẹ. Lượng ADN này chiếm khoảng 10% trên tổng số lượng ADN tự do.
Dựa trên nguyên lý đó Panorama Test được thực hiện trên mẫu máu của người mẹ chứa ADN tự do của cả mẹ và thai nhi. Đây là kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn có thể phân biệt ADN của mẹ và thai nhi dựa trên giải trình tự và phân tích các vị trí đa hình đơn nucleotide. Với công nghệ này, Panorama Test cho độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao ở các NST được phân tích, thậm chí ngay khi hàm lượng ADN tự do của thai nhi ở mức thấp.
Kết quả từ Panorama Test sẽ được báo cáo theo thang điểm nguy cơ, giảm tối đa tỉ lệ dương tính giả hoặc âm tính giả. PanoramaTest có thể thực hiện được ở tuần thai rất sớm (từ tuần thứ 9 của thai kỳ). Chính vì vậy Panorama Test có thể làm giảm 95% những trường hợp phải thực hiện các phương pháp xâm lấn (sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối).
- Panorama Test có thể sàng lọc được những bệnh gì?
Thông qua AND tự do của thai nhi, Panorama có thể phát hiện các bất thường do rối loạn NST:
- Hội chứng Down (Trisomy 21)
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
- Hội chứng Patau (Trisomy 13)
Bất thường NST giới tính:
+ Hội chứng Turner (monosomy X)
+ Hội chứng Klinefelter (XXY)
+ Hội chứng Jacobs (XYY)
+ Hội chứng Triple X (XXX)
Thể tam bội
Ngoài ra, Panorama còn xét nghiệm được 5 hội chứng vi mất đoạn NST thường gặp gây các khuyết tật nghiêm trọng về trí tuệ và vận động:
- Hội chứng mất đoạn 22q11 (DiGeorge)
- Hội chứng mất đoạn 1p36
- Hội chứng Angelman
- Hội chứng Prader – Willi
- Hội chứng Cri-du-chat
- Phương pháp xét nghiệm và các dạng kết quả
Để tiến hành xét nghiệm Panoramacần có khoảng 20 ml máu từ người mẹ và mẫu tế bào niêm mạc miệng của người cha (không bắt buộc nhưng khuyến khích nên có). Mẫu của người cha mặc dù không bắt buộc nhưng sẽ rất hữu ích trong một số trường hợp nhằm hạn chế tỷ lệ phải thu mẫu lại (trong trường hợp hàm lượng ADN tự do thấp). Kết quả xét nghiệm từ các mẫu này chỉ nhằm phát hiện các bất thường số lượng NST hoặc các vi mất đoạn của thai nhi.
- Nếu kết quả “Nguy cơ cao” có nghĩa là xét nghiệm phát hiện một nguy cơ rất cao về bất thường số lượng NST của thai nhi.
- Một kết quả “Nguy cơ thấp” có nghĩa là xét nghiệm phát hiện một nguy cơ rất thấp thai nhi có bất thường về các NST được phân tích.
- Một số rất ít các trường hợp không cho kết quả kết luận, cần phải thu mẫu lại do lượng ADN tự do trong mẫu quá thấp.
Khi có kết quả, khách hàng cần tiếp tục quan tâm đến vấn đề gì?
Mặc dù xét nghiệm có khả năng phát hiện rất cao (> 99%), nhưng hiện nay, Panorama vẫn chỉ được xem là một xét nghiệm tầm soát. Trong trường hợp kết quả là “Nguy cơ thấp” thai phụ không cần làm thêm xét nghiệm gì. Trường hợp kết quả “Nguy cơ cao” thì khách hàng nên tham khảo ý kiến bác sỹ, cần thực hiện phương pháp sinh thiết gai nhau hoặc chọc dò nước ối để chẩn đoán xác định.
- Đặc điểm vượt trội của Panorama
Nhờ công nghệ độc đáo của mình, Panorama là NIPT duy nhất có thể phân biệt AND tự do của thai nhi và AND tự do của thai phụ. Nhờ đó, Panorama trở thành một phương pháp có độ chính xác cao.
Ngoài ra, Panorama là phương pháp duy nhất có thể phát hiện thể tam bội, đây là một bất thường NST nghiêm trọng có thể dẫn đến những biến chứng nguy hiểm trong thai kỳ như thai lưu, sầy thai,…
So với các phương pháp sàng lọc cổ điển (Double Test, Tripple test) thì Panorama có rất nhiều ưu điểm như: có thể thực hiện từ rất sớm, khảo sát được 10 hội chứng liên quan đến bất thường NST trong khi các test sàng lọc cổ điển chỉ khảo sát được những hội chứng lớn (Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau).
Nhờ có công nghệ sàng lọc mới, các chị em có thể yên tâm hơn và giảm rất nhiều những lo ngại do phải làm các phương pháp xét nghiệm xâm lấn trong thai kỳ. Trong tương lai, phương pháp này có thể được áp dụng thay thế cho những xét nghiệm sàng lọc cổ điển do rất nhiều ưu thế đã được công nhận.
5. Những hạn chế của xét nghiệm Panorama
Xét nghiệm Panorama không thể tiến hành trong một số trường hợp sau: Đa thai (sinh đôi, sinh ba…), mang thai hộ, người mẹ trước khi mang thai được cấy ghép tủy. Một số rất ít trường hợp, các kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả có thể xảy ra trong trường hợp thể khảm (có 2 dòng tế bào hỗn hợp giữa các tế bào chứa NST bình thường và các tế bào chứa NST bất thường) xảy ra ở thai nhi, nhau thai, thai phụ, hoặc trong trường hợp sinh đôi nhưng một thai nhi bị tiêu biến.
Trong số ít trường hợp khác, xét nghiệm Panorama không thể cho ra kết quả vì hàm lượng ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ quá thấp. Trong trường hợp này thì khách hàng sẽ được liên lạc lại và được yêu cầu cung cấp lại mẫu lần 2. Trong một số rất ít trường hợp, hàm lượng ADN tự do của thai nhi vẫn rất thấp mặc dù đã thu mẫu lần 2, điều này có thể do các nguyên nhân đặc biệt khác.
TÓM LẠI
Kỹ thuật này có khả năng phát hiện rất cao (> 99%) và dương tính giả rất thấp (<1%). Bên cạnh đó, chỉ cần lấy mẫu máu của người mẹ mang thai từ tuần thứ 9 là đủ để thực hiện xét nghiệm này. Panorama Test cho phép phát hiện lên đến 10 bệnh do bất thường di truyền NST. Phương pháp này an toàn cho cả mẹ và thai nhi, giúp giảm đáng kể số thai phụ phải làm các xét nghiệm xâm lấn vốn tiềm ẩn nguy cơ gây sẩy thai, nhiễm trùng, rỉ ối và nhiều biến chứng khác
Nguồn: Bệnh Viện Phương Châu
Trưởng Phòng khám Phụ Sản- Bệnh viện Đại học Y Dược (cơ sở 2)
Trưởng Đơn vị Hậu Sản- Hậu phẫu- Bệnh viện Đại học Y Dược (cơ sở 2)
Giảng viên Đại học Y dược
Bệnh viện Hùng Vương
Giám đốc chuyên môn Phòng khám Hoàng Gia- Hoang Gia Health
ĐẶT LỊCH KHÁM VÀ TƯ VẤN TẠI ĐÂY:
PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ KHÔNG XUẤT TINH Ở NAM GIỚI
Nguyên nhân dẫn tới nam không xuất tinh
Phương pháp điều trị tình trạng không xuất tinh ở nam
PHƯƠNG PHÁP MỚI CHỮA VÔ SINH Ở NAM GIỚI
Chữa vô sinh nam bằng tinh trùng nhân tạo và bằng da là 2 phương pháp mới được các nhà khoa học nghiên cứu phát hiện đang khiến nhiều người cảm thấy kinh ngạc và tò mò. Cùng tìm hiểu kỹ hơn về 2 phương pháp mới này trong điều trị vô sinh ở nam giới ngay sau đây nhé.
Vô sinh hiếm muộn hiện đang là mối bận tâm của rất nhiều cặp vợ chồng có ảnh hưởng tới việc duy trì nòi giống và hạnh phúc gia đình. Tình trạng vô sinh xảy đến ở cả nam và nữ, được xác định có mối liên hệ mật thiết với các yếu tố chế độ ăn uống, lối sống, đặc thù công việc tiếp xúc với hóa chất độc hại, thói quen hàng ngày. Để chữa vô sinh hiếm muộn hiệu quả cần kiên trì, mất nhiều thời gian và kết hợp nhiều phương pháp với nhau. Hiện nay, các nhà khoa học đã nghiên cứu và đưa ra 2 phương pháp chữa vô sinh ở nam giới khiến nhiều người cảm thấy bất ngờ, kinh ngạc.
Phương pháp chữa vô sinh nam bằng tinh trùng nhân tạo
Phương pháp dùng da đàn ông để chữa vô sinh
NGUY CƠ VÔ SINH THỨ PHÁT NGÀY CÀNG CAO
Vô sinh thứ phát được hiểu là bệnh vô sinh sau khi đã có con trước đó và không còn khả năng sinh sản sau này. Bệnh xảy ra ở cả nam và nữ do nhiều nguyên nhân khác nhau. Điều đáng lưu ý hiện nay là tình trạng bị vô sinh thứ phát dang ngày càng tăng cao nên các cặp vợ chồng cần có biện pháp phòng tránh kịp thời.
Các nguyên nhân gây vô sinh thứ phát
KHÁM & CHẨN ĐOÁN HIẾM MUỘN
Hiếm muộn là gì ?
Hiếm muộn được định nghĩa là tình trạng một cặp vợ chồng không thể có thai hoặc không có con sau ít nhất một năm giao hợp bình thường, không ngừa thai. Người càng lớn tuổi, đặc biệt sau 35 tuổi, khả năng có thai sẽ giảm. Hiện nay người ta có khuynh hướng rút ngắn thời gian chẩn đoán hiếm muộn xuống 6 tháng (thay vì 1 năm) cho những cặp vợ chồng lớn tuổi (trên 35 tuổi). Do đó, bạn nên đi điều trị sớm nếu có vấn đề về hiếm muộn .
Tỉ lệ hiếm muộn là bao nhiêu ?
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), có khoảng 8-10% cặp vợ chồng có vấn đề liên quan đến hiếm muộn. Tuy nhiên, tỉ lệ hiếm muộn ở một số quốc gia có thể cao hơn do hoàn cảnh và tập quán sinh sống. Ví dụ ở Pháp, một nghiên cứu ước tính có khoảng 18% số cặp vợ chồng trong tuổi sinh sản có vấn đề hiếm muộn. Ở nước ta, theo số liệu điều tra dân số từ những năm 80, tỉ lệ hiếm muộn có thể trên 10%.
Hiếm muộn là bệnh của vợ hay chồng ?
Bạn nên biết hiếm muộn được xem là một tình trạng bệnh lý của một cặp vợ chồng. Tỉ lệ hiếm muộn nguyên nhân do vợ và chồng là tương đương nhau. Theo nhiều số liệu thống kê, nguyên nhân do vợ chiếm 30-40%, do chồng chiếm 30%, do cả vợ và chồng chiếm 15-30% và có khoảng 10% hiếm muộn không rõ nguyên nhân .
Các nguyên nhân gây hiếm muộn – vô sinh thường gặp ?
- Đối với người vợ thường có các nguyên nhân sau
– Tổn thương vòi trứng
– Không có hiện tượng rụng trứng hay rụng trứng không thường xuyên .
– Lạc nội mạc tử cung - Đối với người chồng
– Thường gặp nhất là bất thường về số lượng và chất lượng tinh trùng, chiếm đến 90% trường hợp hiếm muộn do nam giới .
Xét nghiệm thường thực hiện khi khám và điều trị hiếm muộn?
Người vợ thường được thực hiện các xét nghiệm sau
– Siêu âm
– Xét nghiệm định lượng nội tiết: tuỳ từng xét nghiệm, phải được làm theo đúng ngày nhất định trong chu kỳ kinh .
– Chụp X quang tử cung- vòi trứng (HSG): thường thực hiện sau khi sạch kinh
– Nội soi chẩn đoán.
Hầu hết tất cả người chồng đến khám hiếm muộn đều phải được thử tinh dịch đồ (phân tích tinh dịch). Đây là xét nghiệm cơ bản và cần thiết để chấn đoán và điều trị cho dù nguyên nhân hiếm muộn là do chồng hay vợ.
Chụp X quang buồng tử cung và vòi trứng (HSG) là gì ?
Đây là xét nghiệm đánh giá hai vòi trứng của người vợ có thông hay không và phát hiện những bất thường khác ở tử cung. HSG thường được thực hiện sau khi sạch kinh hoàn toàn khoảng 2 ngày. khi thực hiên, một thuốc cản quang sẽ được bơm vào buồng tử cung và vòi trứng, nếu vòi trứng thông thuốc sẽ chảy ra ngoài ổ bụngvà được phát hiện khi xem phim chụp X-quang. Tuy nhiên, trong trường hợp có nghi ngờ tổn thương vòi trứng, bác sĩ sẽ đề nghị bạn thực hiện mổ nội soi để chấn đoán tổn thương hoặc thông vòi trứng.
Mổ nội soi ?
Trong chẩn đoán và điều trị hiếm muộn, bác sĩ thường cho chỉ định bạn thực hiện mổ nội soi khi nghi ngờ có tổn thương ở vòi trứng do nhiều bệnh lý khác nhau. Mổ nội soi thường một cuộc mổ nhẹ, thời gian hồi phục nhanh, có thể xuất viện khoảng 2 ngày sau mổ. Sau khi mổ chỉ để lại vài vết sẹo nhỏ khoảng 1cm trên bụng .Trước khi mổ, bạn cần làm một số xét nghiệm để hội chuẩn và hồ sơ nhập viện.
Mổ nội soi giúp cho bác sĩ biết rõ tổn thương của buồng tử cung, vòi trứng, buồng trứng và các tổn thương khác nếu có. Mổ nội soi có thể giúp phục hồi lại chức năngvòi trứngvà điều trị một số bệnh lý khác của tử cung, vòi trứng và vùng chậu .
Tinh dịch đồ ?
Tinh dịch đồ (còn gọi là phân tích tinh dịch) là xét nghiệm cơ bản để chẩn đoán khả năng sinh sản của nam giới. Tinh dịch đồ cho biết được số lượng và chất lượng tinh trùng có trong tinh dịch, đồng thời nó có thể chẩn đoán được nguyên nhân của các bất thường về tinh trùng. Hầu hết các cặp vợ chồng điều trị hiếm muộn đều cần phải thực hiện tinh dịch đồ.
Tinh dịch được lấy làm xét nghiệm sau 3-5 ngày kiêng giao hợp. Phải lấy tinh dịch bằng tay (như thủ dâm) mới đảm bảo được kết quả chính xác. Nếu lấy mẫu ở nhà phải đem đến phòng xét nghiệm trong vòng 1 giờ sau. Mẫu phải được chứa vào hũ vô trùng và được giữ ấm(<40 độ C) trước khi thực hiện xét nghiệm.