Archives

1. Khái niệm về xét nghiệm trước sinh

Xét nghiệm trước sinh là xét nghiệm dành cho tất cả các bà mẹ mang thai để biết được thai nhi có mắc những dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST) như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13),… Kết quả sàng lọc trước sinh sẽ giúp cho gia đình thai phụ biết trước được nhiều thông tin về sức khỏe thai nhi và có những quyết định tốt nhất cho thai kỳ của mình.
Xét nghiệm trước sinh bao gồm: những xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán.
Chẩn đoán là phương pháp sử dụng mẫu từ các phương pháp xâm lấn (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau) để xác định có hay không những bất thường NST. Độ chính xác phương pháp này rất cao (gần 100%) do sử dụng mẫu trực tiếp từ thai nhi. Tuy nhiên phương pháp này tiềm ẩn một số rủi ro cho thai phụ và cũng có thể phát sinh những bất lợi cho thai nhi: sẩy thai, rỉ ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng, khuyết tật chi…
Chính vì lý do đó các phương pháp sàng lọc được sử dụng đầu tiên để xác định những nguy cơ sinh trẻ bất thường NST ở thai phụ. Chỉ những thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao mới được yêu cầu thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn nhằm hạn chế những rủi ro do thủ thuật. Hiện nay có 2 phương pháp chính để sàng lọc trước sinh:

Phương pháp thông thường:

• Ba tháng đầu: kết hợp tuổi mẹ, siêu âm thai khảo sát độ mờ da gáy (NT) và sinh hóa máu của người mẹ (double test) được thực hiện trong 3 tháng đầu ở tuổi thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày (khả năng phát hiện là 90% và dương tính giả là 5%)
• Ba tháng giữa: kết hợp tuổi mẹ và xét nghiệm sinh hóa máu của mẹ (triple test) trong 3 tháng giữa của thai kỳ ở tuổi thai 15 tuần đến 21 tuần (khả năng phát hiện 78% và dương tính giả là 5%) nếu thai phụ vì lý do gì đó không được thực hiện sàng lọc trong 3 tháng đầu.

Phương pháp hiện đại- Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT): thực hiện trên vật liệu di truyền (ADN) của thai nhi với khả năng phát hiện rất cao (>99%) và dương tính giả rất thấp ( < 1%)

NIPT là gì?

NIPT là chữ viết tắt của Noninvasive prenatal test (Sàng lọc trước sinh không xâm lấn), là một phương pháp được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của người mẹ để phân tích và đánh giá mức độ bất thường NST của thai nhi. NIPT cho kết quả với độ chính xác cao hơn rất nhiều so với những xét nghiệm sàng lọc trước đây (Double Test, Tripple Test). Chính vì lý do đó, NIPT giúp giảm số lượng đáng kể những thai phụ phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn (sinh thiết gai nhau hay chọc ối) làm giảm tối đa những nguy cơ có thể xảy ra khi làm thủ thuật.

2. Ai cần thực hiện xét nghiệm NIPT?

• Phụ nữ trên 35 tuổi.
• Có xét nghiệm sàng lọc trước sinh (double test, tripple test) là nguy cơ cao hoặc trong “vùng xám” (nguy cơ từ 1/10- 1/1000).
• Có tiền sử gia đình hoặc cá nhân liên quan đến bất thường NST.
• Đã có lần mang thai trước đó bị bất thường NST.
• Kết quả siêu âm thấy bất thường (không phải bất thường cấu trúc và dị tật ống thần kinh)

TIẾN SĨ NGUYỄN HỮU TRUNG

GIẢNG VIÊN ĐẠI HỌC Y DƯỢC TP HCM

BỆNH VIỆN HÙNG VƯƠNG

GIÁM ĐỐC CHUYÊN MÔN PHÒNG KHÁM HOÀNG GIA

ĐĂNG KÝ KHÁM VÀ TƯ VẤN TẠI:

Book